Редкие Неврологические Заболевания
Неврологические расстройства — это целый ряд состояний, которые могут поражать нервную систему человека, включая головной, спинной мозг и нервы. Эти расстройства могут быть очень изнуряющими и меняющими жизнь человека в худшую сторону, с симптомами, которые могут повлиять на движения человека, его ощущения и когнитивные способности. Такие неврологические расстройства как болезнь Паркинсона и Альцгеймера, достаточно хорошо известны и изучены, но существует множество редких неврологических заболеваний, о которых мало кто знает. В статье «Редкие Неврологические Заболевания» будут затронуты десять самых редких расстройств, встречающихся в современном мире.
Редкие Неврологические Заболевания. Синдром Алисы в стране чудес
Это редкое заболевание также известно как «синдром Тодда», названное в честь британского психиатра Джона Тодда. Название «Синдром Алисы в стране чудес» появилось в честь книги британского писателя Льюиса Кэрролла «Приключение Алисы в стране чудес», в которой путешествующая героиня испытывала множество сюрреалистических изменений в размерах. Это необычное расстройство характеризуется искажениями восприятия размеров тела или его отдельных частей, форм и цвета различных объектов.
Например, люди с этим синдромом могут испытывать микропсию, при которой объекты кажутся намного меньше, чем есть на самом деле, или макропсию, когда наоборот, объекты кажутся больному намного больше, чем есть на самом деле. Также объекты могут казаться ближе или дальше. Больные также могут воспринимать звуки как более громкие или тихие, чем они есть на самом деле, и испытывать проблемы в восприятии времени.
Заболевание недостаточно изучено, поэтому точная причина синдрома Алисы в стране чудес неизвестна, но считается, что он связан с целым рядом других заболеваний, включая мигрень, эпилепсию, инфекции и последствия употребление галлюциногенов. Синдром Тодда может встречаться у людей всех возрастов, однако чаще всего он диагностируется у детей. Согласно некоторым исследованиям, до 30 процентов подростков могут испытывать кратковременные эпизоды симптомов этого расстройства. Всем этим подросткам необходимо дополнительные исследования, чтобы подтвердить наличие заболевания и причины, которые повлекли к его появлению.
Редкие Неврологические Заболевания. Синдром Котара
Синдром Котара — это редкое психическое расстройство, при котором человек верит в то, что он на самом деле мёртв или потерял свои внутренние органы. При этом, при статистической выборке подобному бреду были подвержены только 45 процентов пациентов, остальные 55 процентов были уверены, что являются бессмертными. Ещё это странное заболевание называют «синдромом ходячего трупа». Расстройство названо в честь французского врача-невролога Жюли Котара, который обнаружил это заболевание в 1880 году.
Симптомы синдрома Котара у разных людей могут варьироваться, но существуют некоторые общие особенности, включающие депрессию, беспокойство, пренебрежение к себе, бред и галлюцинации. В тяжёлых случаях заболевания пациенты могут отказываться от еды и питья, полагая, что им не нужны средства для поддержания жизни в организме, поскольку они уже мертвы. Как правило, такие пациенты в конечном итоге умирают от голода или обострения хронических заболеваний от чрезмерного голодания.
Точные причины возникновения этого психического заболевания до сих пор до конца не выяснены, но некоторые учёные полагают, что расстройство может быть вызвано сочетанием биологических, психологических и факторов окружающей среды. К возможным причинам можно отнести различные повреждения головного мозга, биполярное расстройство, шизофрению и злоупотребление тяжёлыми наркотиками. Поскольку синдром Котара может быть вызван различными состояниями, не существует какого-то универсального лечения, и к каждому пациенту нужен индивидуальный подход. Некоторые методы лечения показали достаточно хорошие результаты, к ним можно отнести применение антипсихотических препаратов, использование антидепрессантов, применение психотерапии и электросудорожной терапии.
Редкие Неврологические Заболевания. Синдром Клейна-Левина или Синдром спящей красавицы
Синдром Клейна-Левина — редкое неврологическое расстройство, которое проявляется повторяющимися эпизодами чрезмерного сна, изменённого поведения и когнитивными нарушениями. Это заболевание поражает одного человека из миллиона, но, как правило, от него страдают в первую очередь подростки и люди среднего возраста. Расстройство было впервые описано в 1786 году французским врачом по имени Эдме Пьер Шаво де Бошен. Во время приступа синдрома Клейна-Левина человек может спать до 20 часов в сутки, при этом у него резко снижается потребность в пище и воде. Другими симптомами заболевания можно назвать импульсивность, раздражительность, гиперсексуальность, спутанность сознания, дезориентация и потеря памяти.
Синдром Клейна-Левина поражает людей в течение короткого периода, от недели до нескольких месяцев. В периоды между эпизодами заболевания у человека не проявляется никаких симптомов. Причины возникновения синдрома спящей красавицы до сих пор неизвестны, и от этого расстройства не существует лекарства. У человека могут возникать несколько эпизодов каждые несколько недель или месяцев, и заболевание может продолжаться десять и более лет, после чего само по себе исчезает. Иногда это заболевание проявляется после перенесённой травмы головы или энцефалита.
Во время эпизодов расстройства примерно у 50 процентов пациентов появлялись симптомы, соответствующие гиперсексуальности. Эти симптомы встречались чаще у мужчин, чем у женщин. У мужчин учащалось использование бранной лексики, прилюдное обнажение, мастурбация и нежелательные сексуальные домогательства. В некоторых случаях были даже зафиксированы нападения на женщин-медсестёр, посетительниц, дочерей пациента и других родственниц женского пола. В дополнение к сексуальным побуждениям, некоторые больные начинали навязчиво громко петь, раскачиваться, писать на стенах и срывать обои. Для лечения синдрома Клейна-Левина чаще всего используют психостимуляторы, которые отлично зарекомендовали себя на фоне неэффективной электрошоковой и инсулинокоматозной терапии.
Редкие Неврологические Заболевания. Витцельзухт
Витцельзухт — это состояние, характеризующееся чрезмерным рассказыванием бессмысленных и неуместных шуток. Название заболевания происходит от немецкого «witz», что можно перевести как «шутка», и «sucht», что в переводе будет означать «зависимость». Само название психического расстройства на немецком языке звучит как witzelsucht.
В исследовании задокументирован случай, когда 69-летний мужчина, который пережил изменение личности после кровоизлияния в мозг, начал навязчиво отпускать шутки и демонстрировать такое поведение, как зацикленность на высказываниях, с оскорбительными комментариями. Когда врачи задавали ему вопрос о самочувствии, то пациент высказался, что чувствует себя счастливым, но также выразил беспокойство по поводу своей навязчивой потребности в шутках. Больной высказал, что его поведение стало большой проблемой для его жены. Доходило даже до того, что он будил жену посреди ночи, чтобы рассказать ей очередной анекдот или какую-нибудь шутливую историю.
Другой 57-летний пациент заявил исследователям, что навязчивое желание постоянно шутить появилось у него за три года до исследования. У него появилась привычка рассказывать детские шутки и неудержимо над ними смеяться. Помимо этого, он демонстрировал отсутствие сдержанности и мог с лёгкостью скупать в магазинах всё подряд, не думая, нужны ли ему конкретные вещи или нет. История болезни этого пациента была ничем не примечательной, в основном результаты неврологического обследования были нормальными. У него ухудшились когнитивные способности, развилась болезнь Паркинсона, и спустя 10 лет он умер.
Авторы исследования заявили, что патологический юмор, который проявляли пациенты, был связан с повреждением бифронтальных областей мозга. Также этих двух пациентов объединяло то, что они находили свои шутки очень смешными и могли долго над ними смеяться, в тот момент, как чужие шутки они считали абсолютно несмешными.
Редкие Неврологические Заболевания. Иерусалимский синдром
Иерусалимский синдром — редкое психическое расстройство, при котором у иерусалимского паломника или туриста появляются навязчивые идеи религиозной тематики, бред и другие переживания, схожие с психозом. Такие больные считают, что владеют какими-то пророческими способностями или являются воплощением какого-то конкретного библейского героя, на котором лежит особая миссия по спасению человечества. Эта болезнь затронула людей из различных слоёв, включая евреев, христиан и мусульман.
Иерусалимский синдром был более распространён в прошлом, когда выявлялось около 50 случаев в год, что способствовало созданию в Иерусалиме специальной психиатрической больницы для пострадавших туристов. Количество зарегистрированных случаев этого расстройства увеличилось в преддверии нового тысячелетия. Однако в 2011 году психиатры иерусалимской больницы заявили, что за год они наблюдали только два случая проявления болезни. Был задокументирован случай, когда в Иерусалиме произошёл любопытный эпизод с участием мужчины, которого обнаружили разгуливающим в белом одеянии и выдававшим себя за апостола Павла. Этого человека задержали полицейские и доставили в местную психиатрическую клинику.
Другой задокументированный известный случай касался мужчины, который считал себя Иоанном Крестителем и был найден в обнажённом виде, бродящим по улицам и пытающимся крестить каждого встречного. Его также задержали местные полицейские. Большинство пациентов, которые испытывали иерусалимский синдром, были глубоко религиозными христианскими паломниками, происходили из сельской местности, имели средний возраст и были неопытными путешественниками. Часто это была их первая поездка за границу, и у них складывался идеализированный образ Иерусалима за многие годы изучения Библии. Эти пациенты во многом не могут согласовать свои ожидания от реальности, что приводит их к кратковременному психическому расстройству.
Редкие Неврологические Заболевания. Синдром иностранного акцента
Синдром иностранного акцента — это редкое моторное расстройство речи, при котором речь человека приобретает акцент, как у иностранца. Окружающие люди воспринимают такую речь как иноязычную. Впервые об этом заболевании узнали в 1907 году, когда его описал французский невролог Пьер Мари, а за 70 лет было зарегистрировано всего 62 случая синдрома иностранного акцента. К причинам возникновения этого расстройства можно отнести различные травмы головы, инсульты, опухоли мозга и психические расстройства вроде биполярного расстройства или ПТСР.
Самый известный случай синдрома иностранного акцента касался норвежской женщины, которая была случайно ранена шрапнелью во время Второй мировой войны. В результате у неё развился немецкий акцент. Был и другой известный случай, когда женщина из Великобритании приобрела китайский акцент после перенесённой мигрени. И не спроста в этих примерах говорится только о женщинах, поскольку синдром чаще появляется у женщин, чем у мужчин. В одной статистической выборке среди 97 процентов взрослых пациентов, 67 процентов были женщинами. Возрастной диапазон для этого заболевания составляет 25-49 лет.
Так как синдром иностранного акцента является очень редким заболеванием, существует мало методов лечения этого расстройства. Некоторые методы могут облегчить состояние больного, к таким можно отнести психотерапию, фармакотерапию и логотерапию. Однако примерно у 25 процентов пациентов синдром регрессирует на фоне проводимой терапии, что говорит о её недостаточной эффективности.
Редкие Неврологические Заболевания. Синдром чужой руки
Синдром чужой руки — редкое неврологическое заболевание, которое влияет на контроль движения рук. Ещё это заболевание называют «болезнью доктора Стрейнджлава» — героя голливудского фильма «Доктор Стрейнджлав или Как я научился не волноваться и полюбил атомную бомбу», руки которого иногда не подчинялись и самостоятельно вскидывались в нацистском приветствии или душили самого доктора. Люди с этим заболеванием испытывают непроизвольные движения одной из своих рук, которая, как им кажется, обладает собственным разумом и живёт сама по себе. Симптомы Синдрома чужой руки у разных людей могут варьироваться. Впервые это заболевание было обнаружено в 1909 году немецким неврологом по имени Курт Гольдштейн, наблюдавшим больную, которую во время сна душила собственная рука.
В большинстве случаев рука выполняет действия, противоположные намерениям человека. Например, рука больного может тянуться, чтобы коснуться чего-то, чего человек совсем не хотел бы касаться. Также рука может, например, ударить её хозяина по лицу или расстегнуть пуговицы халата вопреки желанию хозяина. Синдром чужой руки появляется в результате поражения головного мозга, в результате травмы или операции. Это повреждение может повлиять на связь между некоторыми участками мозга, которые осуществляют контроль движения конечностей. В некоторых случаях синдром может быть связан с другими заболеваниями, такими как эпилепсия или деменция.
В одном из известных случаев, 77-летняя женщина сообщала, что, сидя на диване и смотря телевизор, она внезапно заметила, что её левая рука выполняет хаотичные движения сама по себе, вопреки её воле. Она совершенно не могла контролировать ситуацию, а рука продолжала двигаться и даже поглаживала ей лицо и волосы. Этот приступ продолжался в течение 30 минут, после чего к женщине вернулся контроль над конечностью.
Редкие Неврологические Заболевания. Синестезия зеркального прикосновения
Синестезия зеркального прикосновения — это интересное неврологическое состояние, при котором, если понаблюдать за человеком, испытывающим, к примеру, прикосновение, другой человек (синестет), начинает чувствовать точно такие же ощущения в своём теле. В случае с синестезией зеркального прикосновения люди могут испытывать те же ощущения, что и другой человек, даже если к ним физически не прикасаются. Например, наблюдение за тем, как кого-то укололи иголкой, может вызвать у больного человека ощущение щекотки или покалывания. Интенсивность и продолжительность подобного состояния может варьироваться, кто-то испытывает кратковременные ощущения, другие же — более продолжительный эффект.
Первый зарегистрированный и описанный случай синестезии зеркального прикосновения был выявлен сравнительно недавно, в 2005 году. В некоторых исследованиях ставится под сомнение, являются ли люди с этим заболеванием более чуткими, чем люди без этого состояния. Несколько проведённых исследований в этой области показали, что люди с синестезией зеркального прикосновения могут проявлять повышенную эмпатию, что приводит к более бескорыстному поведению. Также состояние позволяет повысить эмоциональную реактивность и улучшить способность распознавать эмоции.
Редкие Неврологические Заболевания. Прозопагнозия
Прозопагнозия — это редкое расстройство, при котором человек теряет способность распознавать лица. Люди с прозопагнозией теряют способность узнавать лица, однако это не мешает им узнавать другие предметы. Причиной возникновения этого неврологического заболевания является повреждение головного мозга, либо расстройство может быть врождённым. Повреждение веретенообразной извилины головного мозга, которая как раз отвечает за распознавание лиц, является наиболее распространённой причиной прозопагнозии. Но также есть определённый процент людей, которые уже рождаются с этим заболеванием, что, как полагают учёные, вызвано генетической мутацией.
Люди с этим заболеванием всё ещё видят и воспринимают черты лица, но они не в состоянии связать их с конкретным человеком. Они могут испытывать трудности с запоминанием лиц людей, которых они встречали ранее в своей жизни, даже если они были знакомы долгое время. Среди больных прозопагнозией есть некоторые люди, которые могут испытывать трудности с распознаванием других объектов, таких как здания или автомобили. Для больных этим заболеванием были разработаны специальные терапевтические методы, помогающие им справляться с этим расстройством. Больных учат узнавать людей по другим особенностям, таким как походка, голос, манера одеваться и прочим.
Эксперты не обладают точной информацией о распространённости болезни в мире, однако многие из них сходятся во мнении, что прозопагнозии в современном мире подвержены не менее 2 процентов населения.
Редкие Неврологические Заболевания. Фибродисплазия
Оссифицирующая фибродисплазия — редчайшее генетическое заболевание, которое приводит к образованию костей в мышцах, сухожилиях и связках, что, в свою очередь, приводит к ограничению движений и полной неподвижности. Статистика заболевания такова, что на два миллиона человек приходится всего 1 человек, страдающий фибродисплазией. Это неврологическое заболевание вызвано мутацией в гене ACVR1, обеспечивающим создание белка, участвующего в развитии и поддержании костей и других тканей организма. Мутация приводит к гиперактивности белка, что приводит к образованию дополнительной костной ткани в мышцах организма. На данный момент заболевание считается неизлечимым, а варианты его лечения весьма ограничены.
Согласно недавно проведённому исследованию, во всём мире наблюдается высокий уровень ошибочных диагнозов прогрессирующей оссифицированной фибродисплазии, причём неправильные диагнозы составляют почти 90 процентов случаев. Эта тревожная статистика усугубляется тем фактом, что 67 процентов пациентов подвергаются инвазивным диагностическим процедурам, которые наносят им больше вреда, чем пользы. Это наносит пациентам дополнительные эмоциональные и физические страдания.
Фибродисплазия не новое заболевание, о нём впервые стало известно ещё в далёком 1692 году, когда французский врач Гай Пэтин впервые встретил пациента с этим редким расстройством. Сегодня учёные и врачи всего мира работают над созданием лекарства, способного улучшить физическое состояние людей, больных фибродисплазией.
